Humangenetische Diagnostik

Das Wissen um die genetischen Grundlagen von Erkrankungen wächst stetig. Dies eröffnet vielfältige neue Möglichkeiten der humangenetischen Untersuchung mit diagnostischer, prädiktiver und auch pränataler Ausrichtung.
- Molekulargenetische Diagnostik (z.B.: ApoE, a1-Antitrypsin, Hämochromatose, HLA-B27, HLA-DQ8) hereditäres Thrombophilierisiko (Faktor-V-Leiden, Faktor II, PAI1), HLA-assoziierte Erkrankungen, IL28B, Laktoseintoleranz, MTHFR)
Gemäß den Vorgaben des Gendiagnostikgesetzes (GenDG) ist vor der Durchführung einer diagnostischen oder prädiktiven genetischen Analyse eine ausführliche Aufklärung über Wesen, Bedeutung und Tragweite der Untersuchung sowie eine schriftliche Einwilligung des Patienten erforderlich.
Aktuelles in der Humangenetische Diagnostik
Nichtinvasiver Pränataltest (NIPT) zur Detektion von Trisomien 13, 18, 21 ab 01. Juli 2022 Kassenleistung
Sehr geehrte Frau Kollegin, sehr geehrter…
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Statine sind lipidsenkende Mittel der ersten Wahl zur Primär- und Sekundärprävention kardiovaskulärer Ereignisse, da sie die Cholesterin-Biosynthese…