Humangenetische Diagnostik

Das Wissen um die genetischen Grundlagen von Erkrankungen wächst stetig. Dies eröffnet vielfältige neue Möglichkeiten der humangenetischen Untersuchung mit diagnostischer, prädiktiver und auch pränataler Ausrichtung.

  • Molekulargenetische Diagnostik (z.B.: ApoE, a1-Antitrypsin, Hämochromatose, HLA-B27, HLA-DQ8) hereditäres Thrombophilierisiko (Faktor-V-Leiden, Faktor II, PAI1), HLA-assoziierte Erkrankungen, IL28B, Laktoseintoleranz, MTHFR)

Gemäß den Vorgaben des Gendiagnostikgesetzes (GenDG) ist vor der Durchführung einer diagnostischen oder prädiktiven genetischen Analyse eine ausführliche Aufklärung über Wesen, Bedeutung und Tragweite der Untersuchung sowie eine schriftliche Einwilligung des Patienten erforderlich.

Aktuelles in der Humangenetische Diagnostik

Nichtinvasiver Pränataltest (NIPT) zur Detektion von Trisomien 13, 18, 21 ab 01. Juli 2022 Kassenleistung
|   Labor- und Fachinformation

Nichtinvasiver Pränataltest (NIPT) zur Detektion von Trisomien 13, 18, 21 ab 01. Juli 2022 Kassenleistung

Sehr geehrte Frau Kollegin, sehr geehrter…

Genetische Diagnostik von Kohlenhydratunverträglichkeiten
|   Humangenetische Diagnostik

Nahrungsmittelunverträglichkeiten sind oft NICHT durch IgE- oder IgG-vermittelte allergische Reaktionen gekennzeichnet. Wesentlich häufiger sind…

Optimierung der Statin-Therapie durch SLCO1B1-Gentest
|   Humangenetische Diagnostik

Statine sind lipidsenkende Mittel der ersten Wahl zur Primär- und Sekundärprävention kardiovaskulärer Ereignisse, da sie die Cholesterin-Biosynthese…