Nichtinvasiver Pränataltest (NIPT) zur Detektion von Trisomien 13, 18, 21 ab 01. Juli 2022 Kassenleistung

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Nichtinvasiver Pränataltest (NIPT) zur Detektion von Trisomien 13, 18, 21 ab 01. Juli 2022 Kassenleistung

Sehr geehrte Frau Kollegin, sehr geehrter Herr Kollege, sehr geehrtes Praxisteam,

ab 01. Juli 2022 kann der nichtinvasive molekulargenetische Pränataltest (NIPT) auf Trisomien 13, 18, 21 aus mütterlichem Blut in begründeten Einzelfällen (sonogr. Hinweise auf das Vorliegen einer Trisomie bzw. unzumutbare Belastung durch Ungewissheit der Schwangeren) über die GKV ab der SSW 10+0 abgerechnet werden. Der NIPT erfordert eine ärztliche Aufklärung und genetische Beratung nach dem Gendiagnostikgesetz (GenDG).

Mittels nichtinvasiver Pränataltests (NIPT) auf Trisomien, welche seit 2012 verfügbar sind, kann das Risiko einer fetalen Trisomie 13, 18 oder 21 aus mütterlichem Blut, ähnlich dem fetalen Rhesusfaktor, bestimmt werden. Vorhandene zellfreie fetale DNA wird hierfür molekulargenetisch analysiert und ermöglicht die Erkennung der häufigsten numerischen Chromosomenstörungen. Die häufigste Trisomie stellt das Down-Syndrom, Trisomie 21 dar, dessen Risiko mit steigendem Schwangerschaftsalter der Frau zunimmt (im Vergleich: 20 – 24 Jahre 8/10.000 bzw. > 40 Jahre 163/10.000)¹.


Die Qualitätsanforderungen an die verschiedenen NIPT wurden gemäß dem Beschluss des G-BA 2021 festgelegt und zeichnen sich durch eine hohe Sensitivität und Spezifität (Mindestanforderung NIPT autosomaler Trisomien 99%) aus. Mit seiner niedrigen Falsch-Positiv-Rate kann der Test unnötige invasive Untersuchungen bei nicht betroffenen Schwangerschaften reduzieren. Im Falle eines positiven Befundes ist eine weitere Abklärung zur Absicherung mittels Fruchtwasseruntersuchung obligat anzubieten. Die Analyse erfolgt zentralisiert in wenigen, zertifizierten Speziallaboratorien der Testanbieter. Das Medizinische Labor Ostsachsen nutzt den Anbieter Cenata, Harmony NIPT, Zentrum für Humangenetik Tübingen.


Die Abnahme des mütterlichen Venenbluts erfolgt zwingend in Spezialröhrchen des Anbieters. Die Spezialkits und Anforderungsscheine können wie gewohnt unkompliziert über unser Labor angefordert werden. Die zeitnahe Weiterleitung mit einem Spezialtransport erfolgt, wenn gewünscht, über unser Labor.


Die 10 goldenen Regeln zur Durführung des NIPT nach Empfehlung der DEGUM können Sie auf https://www.degum.de/fileadmin/dokumente/sektionen/Gynaekologie_und_Geburtshilfe/ Informationen_zum_Fach/NIPT-10-goldene-Regeln_AK_v2020-02-17.pdf abrufen.

Abrechnung für FA für Gynäkologie mit Qualifikation „fachgebundene genetische Beratung“:

GOP 01789 (84 Punkte, 9,46 Euro) Beratung nach GenDG vor Durchführung eines NIPT
GOP 01790 (166 Punkte, 18,70 Euro) Beratung nach GenDG bei Vorliegen eines positiven Tests

hinsichtlich des Risikos einer numerischen Trisomie

Mit freundlichen kollegialen Grüßen
Ihr Team des Medizinisches Labor Ostsachsen