| Material | Abnahmehinweise |
10 ml Sammelharn (24 h) | - Harnsammlung kühl und lichtgeschützt
- Sammelmenge angeben
- Keine Zusätze
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| Referenzbereich |
| | therapeutischer Bereich | | | Gesamt-Porphyrine | <150 | μg/24h | | Uroporphyrin | <25 | μg/24h | | Heptacarboxyporphyrin | <5 | μg/24h | | Hexacarboxporphyrin | <5 | μg/24h | | Pentacarboxyporphyrin | <5 | μg/24h | | Koproporphyrin | <100 | μg/24h |
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| Methode |
HPLC |
| Hinweise |
| - Bestimmt werden die Fraktionen Uro-, Penta-, Hexa-, Hepta- und Koproporphyrin
| | - Delta-Aminolävulinsäure, Porphyrine in EDTA-Blut (bei V. a. erythropoetische Porhyrie),
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| Klinische Bedeutung, Indikation |
| - Verdacht auf Bleivergiftung oder andere Schwermetallvergiftungen
- Akute hepatische Porphyrien
- Chronische hepatische Porphyrien
- Alkoholismus
- Arzneimittelschädigung der Leber
| | | Erkrankung | Symptome | D-ALS | PBG | Koprop. | Urop. | Protop. | Akute intermittierende Porphyrie (AIP)
Häufigste hereditäre Porphyrie. Die meisten heterozygoten Patienten bleiben symptomfrei (latente AIP). Der akute Anfall wird zumeist ausgelöst durch Medikamente, Hormone und Fasten. | abdominale Schmerzen, Erbrechen, Spasmen, Konstipation, ferner Diarrhoe, Übelkeit, Hypertonie, Tachykardie, psychische Symptome, Gliederschmerzen, Tremor, Schwitzen | ￪￪ | ￪￪ | | | | |
ALS-Dehydrase-Defekt
Sehr seltene Erkrankung.
| Wie bei der AIP | ￪￪ | ￪￪ | | | | | Hereditäre Koproporphyrie | Neurovisceral ähnlich AIP, Photosensibilität ähnlich Porphyria cutanea tarda oder Porphyria variegata. | (￪) | (￪) | ￪￪ | | | Porphyria variegata
Klinisch nicht von einer hereditären Koproporphyrie zuunterscheiden.Auslösung eines Anfalls wie bei AIP. | Neurologische Symptomatik ist mit der einer AIP oder hereditären Koproporphyrie vergleichbar | (￪) | (￪) | ￪￪ | | | Porphyria cutanea tarda:
Erworbene Erkrankung, familiäre Formen sind selten. Häufigste Porphyrie. Auslösende Faktoren sind Alkohol, Östrogene, Chemikalien wie Hexachlorbenzol und Hämochromatose (siehe Hämochromatose-Genmutation). | Keine neurologische Manifestationen, im Vordergrund steht die Photosensibilität. | (￪) | n | | ￪￪ | | Kongenitale erythropoetische Porphyrie (Günther-Krankheit)
Sehr selten. Charakterisch ist Rotfärbung des Urins. | Bereits im Kleinkindesalter erhöhte Photosensibilität in Form von Blasen- und Vesikelbildung auf. | | | ￪￪ | ￪￪ | | Erythropoetische Protoporphyrie
Schon in der Kindheit tritt eine leichtgradig erhöhte Photosensibilität auf. Die Hautsymptome mit Rötung, Schwellung, Juckreiz sind denen des Quincke-Ödems vergleichbar. Blasen und Vesikel sind selten. | Leichtgradig erhöhte Photosensibilität. Hautsymptome mit Rötung, Schwellung und Juckreiz sind denen des Quincke-Ödems vergleichbar. Blasen und Vesikel sind selten. | n | n | n | n | ￪￪
(in Serum oder Erythr.) | | Blei-Intoxikation | Abdominale Schmerzen, Konstipation, neurologische Symptomatik. | ￪￪ | | ￪￪ | | |
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| Stand vom: 06.10.2018 |
