Porphyrine

Analysenverzeichnis
Parameter
Untersuchung wird im Labor Zwickau erbracht.
MaterialAbnahmehinweise

10 ml Sammelharn (24 h)

  • Harnsammlung kühl und lichtgeschützt
  • Sammelmenge angeben
  • Keine Zusätze
Referenzbereich

 therapeutischer Bereich 
Gesamt-Porphyrine<150μg/24h
Uroporphyrin<25μg/24h
Heptacarboxyporphyrin<5μg/24h
Hexacarboxporphyrin<5μg/24h
Pentacarboxyporphyrin<5μg/24h
Koproporphyrin<100μg/24h

Methode

HPLC

Hinweise

Beschreibung:
  • Bestimmt werden die Fraktionen Uro-, Penta-, Hexa-, Hepta- und Koproporphyrin 
 
Ergänzende Bestimmungen:
  • Delta-Aminolävulinsäure, Porphyrine in EDTA-Blut (bei V. a. erythropoetische Porhyrie),
 
 
  • Porphobilinogen im Urin (quant.)
 

Klinische Bedeutung, Indikation

Indikation:
  • Verdacht auf Bleivergiftung oder andere Schwermetallvergiftungen
  • Akute hepatische Porphyrien
  • Chronische hepatische Porphyrien
  • Alkoholismus
  • Arzneimittelschädigung der Leber
 
Beschreibung:
ErkrankungSymptomeD-ALSPBGKoprop.Urop.Protop.
Akute intermittierende Porphyrie (AIP)
Häufigste hereditäre Porphyrie. Die meisten heterozygoten Patienten bleiben symptomfrei (latente AIP). Der akute Anfall wird zumeist ausgelöst durch Medikamente, Hormone und Fasten.
abdominale Schmerzen, Erbrechen, Spasmen, Konstipation, ferner Diarrhoe, Übelkeit, Hypertonie, Tachykardie, psychische Symptome, Gliederschmerzen, Tremor, Schwitzen  ↑↑ ↑↑   
 

ALS-Dehydrase-Defekt
Sehr seltene Erkrankung.

 
Wie bei der AIP ↑↑ ↑↑   
Hereditäre Koproporphyrie Neurovisceral ähnlich AIP, Photosensibilität ähnlich Porphyria cutanea tarda oder Porphyria variegata. (↑) (↑) ↑↑  
Porphyria variegata
Klinisch nicht von einer hereditären Koproporphyrie zuunterscheiden.Auslösung eines Anfalls wie bei AIP.
Neurologische Symptomatik ist mit der einer AIP oder hereditären Koproporphyrie vergleichbar (↑) (↑) ↑↑  
Porphyria cutanea tarda:
Erworbene Erkrankung, familiäre Formen sind selten. Häufigste Porphyrie.   Auslösende Faktoren sind Alkohol, Östrogene, Chemikalien wie Hexachlorbenzol und Hämochromatose (siehe Hämochromatose-Genmutation).
Keine neurologische Manifestationen, im Vordergrund steht die Photosensibilität. (↑) n  ↑↑ 
Kongenitale erythropoetische Porphyrie (Günther-Krankheit)
Sehr selten.  Charakterisch ist Rotfärbung des Urins. 
Bereits im Kleinkindesalter  erhöhte Photosensibilität in Form von Blasen- und Vesikelbildung auf.   ↑↑ ↑↑ 
Erythropoetische Protoporphyrie
Schon in der Kindheit tritt eine leichtgradig erhöhte Photosensibilität auf. Die Hautsymptome mit Rötung, Schwellung, Juckreiz sind denen des Quincke-Ödems vergleichbar. Blasen und Vesikel sind selten. 
Leichtgradig erhöhte Photosensibilität. Hautsymptome mit Rötung, Schwellung und Juckreiz sind denen des Quincke-Ödems vergleichbar. Blasen und Vesikel sind selten. n n n n↑↑
(in Serum oder Erythr.)
Blei-IntoxikationAbdominale Schmerzen, Konstipation, neurologische Symptomatik.↑↑ ↑↑  
 

Stand vom: 06.10.2018